Hiperplasia Adrenal Congênita: O que é, Sintomas e Tratamento

A Hiperplasia Adrenal Congênita é uma doença hereditária que pode ser identificada através do Teste do Pezinho.

O que é Hiperplasia Adrenal Congênita?

Consiste em uma doença congênita rara que faz com que o córtex das glândulas adrenais (conhecidas também como glândulas suprarrenais) cresça exageradamente, além de se caracterizar como um defeito na biossíntese do cortisol.

Isso faz com que o organismo dos portadores dessa doença produza menos cortisol e aldosterona e quantidades excessivas de androgênicos, que são hormônios masculinizantes.

Como consequência, acaba afetando o crescimento e desenvolvimento normal de uma criança, fazendo com que as meninas apresentem uma genitália ambígua e os meninos um pênis alongado.

Sintomas

Essa doença costuma não apresentar sintomas em crianças do gênero masculino, fato que pode fazer com que não ser descoberta durante a infância. Como o excesso de hormônio leva a criança a ter um crescimento acelerado e maturação do esqueleto prematura, os portadores dessa doença geralmente são mais baixos do que outros adultos.

Os sintomas da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) podem variar de acordo com o tipo da doença manifesta. Entre os sintomas relacionados ao desenvolvimento estão:

• -Aumento do clitóris
• -Ciclos menstruais desregulados
• -Puberdade precoce
• -Características masculinas inadequadas
• -Hirsutismo (crescimento de pelos de forma excessiva em mulheres)

Além disso, os sintomas que podem se manifestar no organismo são:

• -Desidratação
• -Pressão baixa
• -Nível baixo de açúcar no sangue
• -Pilosidade excessiva
• -Letargia
• -Taquicardia

Diagnóstico

O diagnóstico da HAC geralmente é feito no momento do nascimento, através do Teste do Pezinho, possibilitando assim o tratamento precoce. O teste para diagnosticar a doença pode ser feito também durante a gestação, entre a 14ª e a 20ª semanas.

Isso é feito com a dosagem de 17 – hidroxiprogesterona no líquido amniótico, com os valores de referência estabelecido com base na idade gestacional.

Caso existam antecedentes dessa doença na família, os pais devem se preparar, pois haverá a possibilidade de o filho também apresentar a HAC. Mas, se a criança apenas receber um gene da doença, não irá desenvolver a doença, pois será apenas portadora.

Exames 

Com a suspeita da Hiperplasia Adrenal Congênita, o pediatra irá solicitar exames laboratoriais como: aldosterona, eletrólitos, cortisol e renina. Além disso, também são feitas radiografias da mão e do pulso para verificar se há algum tipo de alteração da idade óssea.

Hiperplasia adrenal congênita tem cura?

Apesar disso, o os sintomas da doença podem ser amenizados com o tratamento correto, trazendo uma melhor qualidade de vida para o portador.

 Tratamento

Em geral, o tratamento é feito com a reposição de glicocorticoides e mineralocorticoides diariamente. Para a obtenção de melhores resultados, novos tratamentos vêm sendo sugeridos, como: inibidores da aromatase, análogos do LHRH, GH, antiandrógenos, e a adrenalectomia (que consiste em remover as glândulas adrenais).

Não há como prevenir essa doença, mas tomando os medicamentos corretamente durante toda a vida é possível manter uma boa saúde.