A fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é uma doença rara que afeta uma em cada 10 mil bebês nascidos vivos no Brasil. Mesmo se tratando de uma doença rara, é importante dar atenção aos sintomas e aos fatores de risco.
O exame para diagnosticar a doença é feito em recém-nascido e, em alguns casos, antes mesmo de o bebê nascer. Como os sintomas podem variar de pessoa para pessoa e, as formas de conduzir o tratamento podem variar.
Entenda o que causa essa doença e como é o tratamento é conduzido para garantir mais qualidade de vida melhor ao portador.
O que é fibrose cística?
Fibrose cística é uma doença genética rara que provoca um desequilíbrio no acúmulo de cloro e sódio nas células que são responsáveis pelas secreções do nosso corpo. Essa doença afeta principalmente os pulmões, mas também é capaz de atingir o intestino, rins, pâncreas e fígado.
A longo prazo, o acúmulo das secreções de consistência espessa e pegajosa (como suor e muco) dificulta a eliminação, o que pode causar dificuldade para respirar em seu portador. Problemas no sistema digestivo também são comuns em pessoas que sofrem com a doença.
Genética, autossômica e recessiva
A fibrose cística é uma doença genética passada de pais para filhos, sendo causada pela alteração de um gene. Esse gene defeituoso é transmitido ao filho mesmo que os pais não tenham manifestado a doença.
O cromossomo “defeituoso” não tem ligação com o gênero do bebê e, por esse motivo, a fibrose cística pode afetar tanto meninos como meninas em igual proporção, o que leva a doença a ser denominada autossômica.
E, por fim, é também considerada recessiva, pois é preciso herdar o gene defeituoso tanto da mãe quanto do pai para que a doença se manifeste. Ou seja, isso quer dizer que, se apenas um dos genitores tiver a alteração do gene, o filho será apenas um portador da fibrose cística, mas não irá manifestar a doença.
Sintomas
A fibrose cística pode afetar vários órgãos, o que varia de pessoa para pessoa, causando os seguintes sintomas:
Dificuldade para ganho de peso
Ao atingir o sistema digestivo, a fibrose cística causa a diminuição da quantidade de enzimas que são produzidas pelo pâncreas. Isso faz com que as vitaminas e gorduras consumidas sejam eliminadas através das fezes, dificultando o ganho de peso do portador, que pode acabar ficando desnutrido.
Tosse com secreção
As secreções presentes no sistema respiratório encontram dificuldade de ser expelidas, o que pode resultar em uma tosse seca ou com catarro, além de infecção, sinusite crônica e pneumonia.
Infertilidade
No caso das mulheres, a fertilidade pode ser prejudicada devido à consistência mais densa dos mucos causada pela doença. Já os homens podem ter a produção de espermatozoides prejudicada, sem que isso afete o desempenho na relação.
Outras complicações
Com o passar dos anos, também é possível que o portador desenvolva outras complicações, que inclui diabetes, doença hepática, desenvolvimento de pólipos nasais, sinusite e tosse crônica.
Diagnóstico
É possível diagnosticar a doença antes mesmo de o bebê nascer através de um exame genético ou com o teste do pezinho, que é feito logo após o nascimento do bebê. Entretanto, o diagnóstico principal para comprovar a fibrose cística é feito pelo chamado teste do suor.
É importante que o diagnóstico seja o mais precoce possível, pois isso é fundamental para aumentar a qualidade e a expectativa de vida da criança. Também é indicado que adolescentes e adultos que sofrem de doenças respiratórias crônicas (como sinusite) também façam o exame genético para diagnosticar ou descartar a fibrose cística.
Exames
Os exames para identificação da fibrose cística podem ser feitos com base em alguns fatores, como idade, suspeita da doença e fatores de risco:
Teste do pezinho
O exame é feito em recém-nascidos, usando algumas gotas de sangue retiradas do calcanhar do bebê. O resultado não é considerado definitivo, mas através dele é possível definir se é preciso realizar mais exames para confirmar ou descartar a doença.
Teste do suor
Caso exista a suspeita de fibrose clínica, ou seja, se duas amostras coletadas anteriormente revelaram um resultado positivo para a doença, é feita a coleta de suor do paciente para avaliação. Se a concentração de cloro for acima de um determinado valor, há a confirmação da doença.
Teste genético
Esse exame é indicado quando há casos de fibrose cística na família e pode ser feito antes mesmo de o bebê nascer. Também costuma ser realizado por pessoas cujo nível de cloreto no suor seja intermediário e existe a suspeita da doença.
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal é feito entre 15 a 18 semanas de gestação, usando uma amostra retirada do líquido amniótico do útero.
Esse exame só é solicitado se a mãe e o pai do bebê possuem o gene defeituoso responsável pela fibrose cística, pois apenas nesse caso o bebê poderá apresentar a doença.
Causas da doença
A causa da fibrose cística está relacionada a uma falha genética presente no cromossomo 7. Essa falha faz com que o corpo produza um excesso de muco (líquido espesso e pegajoso). Esse muco fica acumulado no pâncreas e nas vias respiratórias, prejudicando os órgãos e oferecendo riscos para a vida do portador.
Por se tratar de uma doença hereditária, o fator de risco para a fibrose é o histórico familiar. Pessoas brancas apresentam um maior risco de ter a doença, enquanto ela é mais rara em negros e ainda mais em orientais.
Fibrose Cística tem cura?
Trata-se de uma doença grave e rara, que não tem cura. Uma forma encontrada para evitar que a doença avance consiste no transplante de pulmão.
Apesar de não haver uma cura para a fibrose cística, é importante fazer os exames regularmente para o controle das bactérias encontradas no sistema digestivo e respiratório do paciente.
Expectativa de vida
Como a doença apresenta diversos níveis de gravidade dependendo da pessoa, não é possível determinar com precisão a expectativa de vida do portador. A média geral, porém, é estabelecida entre 25 a 30 anos.
Porém, com o avanço dos tratamentos, a expectativa dos pacientes que são portadores da fibrose cística aumenta a cada ano, alcançando os 40 anos de idade. Isso sem falar que, quando o tratamento é feito de forma adequada, o paciente pode levar uma vida normal.
Tratamento
O tratamento é feito levando em conta o órgão afetado e tem como objetivo principal oferecer uma melhor qualidade de vida para o paciente. Se, por exemplo, o sistema digestivo for comprometido, a desnutrição precisa ser prevenida com o uso de:
- Suplementos vitamínicos (como vitamina A, D, E e K)
- Cápsulas de enzimas pancreáticas
- Dieta baseada em grande quantidade de proteínas e calorias
Quando o pulmão é atingido, o tratamento pode incluir:
- Inalações para desobstruir as vias respiratórias
- Antibióticos para a prevenção e tratamento de infecções pulmonares
- Enzima que ajuda a afinar o muco e melhorar sua eliminação
- Nos casos mais graves o transplante de pulmão é indicado
Caso o aparelho reprodutor seja afetado, não existe um tratamento. Cerca de 70% das mulheres portadoras da fibrose cística conseguirão engravidar, enquanto 98% dos homens tornam-se estéreis.
Dieta
Parte do tratamento da fibrose cística é feita com base na alimentação, já que o pâncreas pode ser afetado pela doença. Quando isso acontece, o acúmulo de muco acaba prejudicando as enzimas que atuam no processo digestivo, dificultando a absorção de vitaminas e gorduras.
É importante que a alimentação tenha o acompanhamento de um nutricionista para evitar a desnutrição, principalmente no primeiro ano de vida até a adolescência, quando o paciente se encontra na fase de crescimento e seu corpo está se desenvolvendo.
Para garantir o desenvolvimento normal do portador da doença, é fundamental que a alimentação seja rica em proteínas, calorias e lipídeos. Além disso, é preciso receber a suplementação de algumas vitaminas e beber bastante líquido, como água, suco de frutas e chás sem adição de açúcar.
A alimentação deve conter diariamente alimentos como:
- Frutas: maçã, banana, laranja, pera, morango, melancia
- Verduras: alface, couve, repolho roxo
- Leguminosas: feijão, ervilha, grão-de-bico
- Cereais integrais: Arroz integral, aveia
- Óleos vegetais
Já os alimentos que devem ser evitados estão as frituras. Como é comum que os portadores da doença desenvolvam intolerância à lactose, o leite de vaca deverá ser retirado da alimentação nesse caso. As opções que podem substituí-lo são o leite de soja, de aveia ou de arroz.
Fibrose cística x teste do pezinho
O Teste do Pezinho (nome popular para Triagem Neonatal para Fibrose Cística) consiste em um exame preventivo e obrigatório que permite diagnosticar a fibrose cística com 95% de precisão. Após a coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, as amostras são enviadas para serem avaliadas em um laboratório.
Caso o resultado indique que há a suspeita da doença, um novo teste é realizado entre duas semanas e trinta dias. Se o resultado da nova amostra coletada novamente for acima dos níveis normais, é feito um teste genético ou o teste de suor para confirmação do diagnóstico.
Apesar de ser um importante exame para identificar a fibrose cística, existe a possibilidade de ocorrer um falso negativo, o que pode trazer um grande transtorno emocional para a família. Além disso, também pode ocorrer um falso-negativo, o que provoca um atraso no diagnóstico e, consequentemente, no tratamento.
Quem tem fibrose cística pode ter filhos?
Pessoas com fibrose cística podem ter filhos. Apesar de um dos problemas de saúde causados pela evolução da doença incluir a infertilidade, cerca de 80% das mulheres que a possuem conseguem engravidar. No caso dos homens, porém, a infertilidade pode chegar a 98%.
É essencial que a gestação seja acompanhada mais de perto por uma equipe multidisciplinar. A gestante deve realizar consultas mensalmente e receber a orientação sobre os cuidados a serem tomados, medicamentos que devem ser interrompidos, entre outros cuidados.
É contagiosa?
Não é possível adquirir a fibrose cística ao longo da vida, pois a pessoa apenas poderá nascer com ela. Por se tratar de uma doença genética, ou seja, que passa de pais para filhos, não oferece nenhum risco de contágio.
Doença do beijo salgado
Essa doença é também conhecida como doença do beijo salgado ou doença do suor salgado, pois provoca o acúmulo de cloro, comprometendo a absorção da água e sódio.
As glândulas sudoríparas (que produzem o suor) não funcionam corretamente, fazendo com que o sal fique concentrado no suor em uma quantidade maior do que o normal. Isso faz o suor ficar mais salgado, o que pode ser sentido se a pele for beijada.
Ou seja, isso não significa que o beijo da pessoa que tem fibrose cística seja salgado, mas sim a pele que é mais salgada do que a das outras pessoas, o que pode ser evidenciado principalmente nos dias mais quentes, quando suamos mais.
Sintomas em recém-nascidos e bebês
Alguns sintomas da doença aparecem nos recém-nascidos e bebês, enquanto outras se manifestam com o passar dos anos. Por isso, é importante prestar atenção aos sinais que podem indicar a fibrose cística.
O primeiro sinal que indica a doença é quando o recém-nascido não é capaz de eliminar as fezes no primeiro ou segundo dia de vida, o que acontece por conta de um bloqueio temporário no intestino grosso. Isso faz com que ele apresente um inchaço abdominal e também pode causar vômitos.
Além disso, o bebê poderá ter dificuldade em ganhar o peso que tinha ao nascer ou não conseguir alcançar o peso ideal entre quatro e seis semanas de idade. Isso é resultado da má absorção de nutrientes causada pela baixa quantidade de enzimas pancreáticas, afetando o ganho de peso mesmo que o bebê se alimente na quantidade normal.
Outros sintomas que podem se manifestar são a tosse insistente, infecções respiratórias e dificuldade para respirar, levando a criança a ter um sono. Conforme a doença avança, os sintomas podem acabar se intensificando.
