Embora a tão aguardada gravidez seja um momento de alegria e expectativa pela chegada do bebê, há casos onde complicações de saúde podem afetar o desenvolvimento da criança. É o que acontece com a síndrome de Patau, uma doença rara que faz com que o bebê apresente diversas anomalias ao nascer.
Alguns exames podem ser feitos para identificar essa síndrome em gestantes que se encontram no grupo de risco, como no caso de ter mais de 35 anos de idade ou se existirem casos na família de doenças genéticas.
Confira neste artigo quais são as causas e características que estão associadas à síndrome de Patau, como é e quais os cuidados médicos necessários para prolongar a vida do bebê.
O que é síndrome de Patau
A síndrome de Patau (que é também conhecida pelo nome trissomia 13) é uma doença genética rara que provoca uma malformação nos órgãos e no sistema nervoso do bebê, além de geralmente se caracterizar por uma fenda labial e céu da boca.
Apenas 2,5% dos bebês que sofrem com essa anomalia nascem vivos, sendo a síndrome um dos principais causadores de aborto espontâneo durante o primeiro trimestre da gestação.
Em geral, as malformações causadas por essa doença atingem o coração e os rins do recém-nascido, além de prejudicar o seu desenvolvimento psicomotor.
Por conta disso, geralmente os bebês conseguem sobreviver apenas por cerca de 3 dias (o que vai depender da gravidade da síndrome). Porém, existem casos considerados bem raros onde a criança chegou a sobreviver até 10 anos de idade.
Essa anomalia afeta apenas 1 a cada cerca de 12.000 bebês nascidos vivos, sendo a incidência maior nos bebês do gênero feminino do que do gênero masculino. Não se trata de uma doença hereditária (ou seja, que passa de pais para filhos), pois consiste apenas em um acidente genético.
Nos dias atuais, essa anomalia pode ser descoberta durante a gestação por meio de um ultrassom e testes específicos. Após a identificação da doença, é preciso que a gestante realize mais alguns exames para que o diagnóstico seja confirmado.
A primeira descrição da doença foi feita pelo geneticista alemão Klaus Patau no ano de 1960. Como a doença também foi descrita anteriormente pelo médico dinamarquês Thomas Bartholin no ano de 1956, ela também é chamada de síndrome Bartholin-Patau.
Características
As principais características das crianças que sofrem com a síndrome de Patau são as descritas a seguir:
- Fenda labial e no céu da boca
- Olhos pequenos e muito afastados, ou ausência dos olhos
- Orelhas malformadas ou mal posicionadas
- Queixo pequeno e pescoço curto
- Plantas dos pés arqueadas
- Punhos cerrados
- Ausência ou malformação do nariz
- Microcefalia (cérebro menor que o normal)
- Presença de um sexto dedo nos pés ou mãos
- Colobomas (fissuras) da íris e displasia da retina
- Mãos e pés com malformação (quinto dedo sobreposto ao terceiro e quarto dedo)
Em geral, as anomalias psicomotoras provocadas pela síndrome de Patau trazem problemas para o desenvolvimento das necessidades básicas do bebê, o que inclui a alimentação e a fala.
Causas
Apesar de as causas específicas para bebês apresentarem a síndrome de Patau ainda não serem determinantes, há algumas associações feitas. Entre as possíveis causas está a idade avançada da mãe, pois as chances de trissomias são maiores nas mulheres que têm filhos após 35 anos.
Dados apontam que entre 40% a 60% dos bebês nascidos com a síndrome têm mães com idade acima de 35 anos. Porém, mesmo se a mãe é jovem e não haver casos de doenças genéticas na família, o risco de o bebê apresentar essa anomalia ainda existe.
Em geral, a trissomia se origina no óvulo feminino, já que a mulher apenas libera um ovócito a cada vez. Já o homem, por sua vez, libera milhões de espermatozoides. Desse modo, as chances de o gameta masculino com 24 cromátides acabar por fecundar um ovócito são mínimas.
Normalmente, os seres humanos contam com 23 pares de cromossomos, resultando em 46 cromossomos (que são repartidos em 23 pares de 2 cromossomos). A síndrome de Patau ocorre devido a um erro que acontece durante o processo de divisão celular, resultando na presença de três cópias do cromossomo 13 em cada célula, quando deveria existir apenas um par.
A trissomia 13 também pode ocorrer quando, durante a processo de formação dos óvulos e espermatozoides, ou no estágio inicial do desenvolvimento do feto, há a ligação de apenas uma parte do cromossomo 13 a outro cromossomo (ou seja, é translocada). Isso quer dizer que, nesse caso, há uma cópia a mais do cromossomo 13 em anexo a outro cromossomo.
Sintomas da Síndrome de Patau
Além das características físicas resultantes da síndrome de Patau, há outros sintomas que geralmente se manifestam, como é mostrado a seguir:
- Defeitos cardíacos congênitos
- Dextrocardia, que consiste na localização do coração no lado direito do peito
- Acentuado retardo mental
- Grave malformação no sistema nervoso central (como arrinencefalia)
- Anormalidade no controle da respiração
- Rins policísticos
- Problemas auditivos
- Baixo peso ao nascer
- Meninos com testículos que não descem da cavidade abdominal para o escroto (o que é conhecido como criptorquidia)
- Meninas com útero e ovários alterados (denominado útero bicornado)
Devido aos sintomas que a doença pode apresentar, é necessário que o bebê receba cuidados intensivos desde o momento em que nasce para que a sua sobrevivência seja garantida.
Apesar disso, a sobrevida dos portadores da síndrome de Patau dificilmente alcança mais de um ano de vida.
Em geral, os bebês que nascem com essa síndrome acabam morrendo por conta de complicações cardíacas ou problemas respiratórios. Cerca de 45% das crianças que nasceram com a síndrome de Patau falecem após o primeiro mês de vida, 70% aos seis meses e menos de 5% chegam a sobreviver mais de 3 anos.
Nos raros casos de sobrevivência prolongada de portadores da doença, isso se deve à falta de graves malformações cerebrais. Esses pacientes, em geral, desenvolvem somente uma autonomia limitada, sendo incapazes de aprender a falar e andar.
Prevenção
Não existe uma forma de prevenir a síndrome de Patau, porém, é possível que o risco de o bebê nascer como portador da síndrome seja detectado. Isso pode feito por meio de testes genéticos, que não são invasivos e podem ser realizados a partir da 9ª semana da gestação.
O exame apresenta praticamente 100% de índice de acerto e existe no Brasil desde 2013. Além de identificar a síndrome de Patau, o exame também é capaz de dar o diagnóstico de outras síndromes cromossômicas, como a síndrome de Edwards e a síndrome de Down.
Em geral, o teste é feito por casais que apresentam algum histórico familiar, por causa da idade da mãe ou quando há a suspeita levantada por conta de uma ultrassonografia de rotina.
Também é importante que os pais que já tiveram um bebê com a síndrome realizem os testes genéticos para que sejam reduzidos os riscos de ocorrência com o segundo filho.
Dessa forma, é possível que o casal receba todas as informações necessárias sobre a saúde do bebê.
O tipo de exame a ser realizado é definido pelo médico especialista de acordo com a suspeita clínica. Os três principais testes que são capazes de fazer a detecção da síndrome de Patau são:
- NACE: o teste é realizado a partir da 10ª semana, onde é usada uma pequena amostra do sangue da mãe retirada do braço. Por não ser um exame invasivo, oferece total segurança para a mãe e para o bebê.
- Amniocentese: esse exame é feito a partir da 14ª semana de gestação. Como é um teste feito a partir da retirada de amostra do líquido amniótico, consiste em um procedimento considerado de risco. Apesar de baixos, os riscos para a gestação incluem infecção, sangramento e até mesmo aborto (entre 0,5% a 1% dos casos).
- Biópsia de Vilo Corial: esse exame é o que oferece maiores riscos para a gravidez (o risco de aborto fica entre 1% a 2%). Ele é feito a partir da 10ª semana de gestação, sendo necessário retirar um pequeno fragmento da placenta. Esse fragmento é analisado para que possa ser verificado se existe algum tipo de doença cromossômica.
Tratamento para Síndrome de Patau
Apesar de não existir um tratamento que seja eficaz para essa síndrome, o bebê precisa receber assistência médica desde o seu nascimento. Como, infelizmente, não há uma cura, algumas intervenções cirúrgicas podem ser feitas para a melhoria de sintomas e redução do risco de morte do bebê, o que vai depender dos tipos de malformações que a criança apresenta.
Há, por exemplo, a cirurgia para corrigir a fenda nos lábios e no céu da boca, o que ajuda a facilitar a alimentação e trazer algum alívio para o desconforto do bebê.
Também pode ser feita uma cirurgia para a correção de defeitos cardíacos. Como a criança não é capaz de mamar devido ao lábio com malformação, o alimento é entregue por meio de uma sonda nasogástrica.
Entre os tratamentos para o desenvolvimento das crianças que sobreviveram encontram-se a terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia. As crianças nascidas com a síndrome de Patau recebem o acompanhamento de equipes médicas que são capazes de definir qual é o melhor tratamento a ser feito. Esse acompanhamento é necessário mesmo após a criança receber alta.
Além disso, os pais também são orientados em como proceder para oferecer os melhores cuidados ao recém-nascido, o que consiste em um fator fundamental para garantir a sobrevivência do paciente.
Apesar de existirem alguns tratamentos para que o bebê que sofre com a síndrome tenha um tempo de vida maior, nos dias atuais há dilemas éticos a respeito do prolongamento ou não da vida do recém-nascido, visto que a expectativa de vida geralmente não ultrapassa algumas semanas.
Também há debates sobre se vale ou não a pena realizar grandes cirurgias nos bebês, pois essas intervenções serviriam apenas para prolongar a agonia das crianças e também a dos pais.
Apesar de tudo, é fundamental que os pais compreendam que a expectativa de vida da criança que nasce com a síndrome é muito baixa, já que poucos bebês chegam a completar um ano de vida.
Devido às complicações e baixa expectativa de vida dos bebês que são afetados pela síndrome de Patau, é muito importante que os pais recebam toda a orientação necessária dos médicos, além de apoio psicológico e o suporte da família.
Referências
ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm
infoescola.com/doencas/sindrome-de-patau
todamateria.com.br/sindrome-de-patau
tuasaude.com/sindrome-de-patau
minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-patau
abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1281878/sindrome+de+patau.htm
nace.igenomix.com.br/blog/sindrome-de-patau-o-que-e-e-como-pode-afetar-o-meu-bebe
