A síndrome de Turner recebe esse nome por ter sido descoberta por Henry Turner, que escreveu sobre a anormalidade pela primeira vez em 1938, apesar de a descoberta da disfunção cromossômica ser constatada apenas em 1959.
Causas da Síndrome de Turner
Seres humanos saudáveis possuem 46 cromossomos, que carregam a informação genética da pessoa. O cromossomo X é o representante do gênero feminino, enquanto o cromossomo Y representa o masculino.
A síndrome de Turner se deve à ausência total ou parcial de um cromossomo X, cromossomo esse que é dado às meninas pelo pai, o que faz com que a menina possua apenas 45 cromossomos na totalidade.
Características
As principais características de pessoas portadoras da síndrome são: baixa estatura, dificilmente ultrapassando 1,50cm de altura; pescoço largo ou alado, unido diretamente aos ombros; tórax largo; excesso de pele no pescoço; pouco cabelo na região da nuca; tórax largo; seios pequenos (que não se desenvolvem); pelos pubianos ausentes ou em baixa quantidade, devido ao baixo índice de hormônios; orelhas salientes para fora e para baixo; genitálias juvenis; pálpebras caídas; obesidade; protuberâncias na pele cobertas por pelos; dedos curtos e unhas pouco desenvolvidas nas mãos e pés e problemas renais crônicos.
Mulheres afetadas pela síndrome não menstruam e possuem os ovários atrofiados e ausentes de folículos, por isso, com exceção de raros casos, as mulheres portadoras da síndrome de Turner não podem engravidar naturalmente, ou seja, sem tratamento de fertilidade.
Apesar de ser considerada uma característica da síndrome até pouco tempo atrás, estudos comprovaram que deficiências mentais não devem ser associadas à síndrome de Turner, pois as portadoras da doença possuem níveis intelectuais de inteligência iguais ou superiores às mulheres que não possuem a doença.
A síndrome pode afetar, entretanto, algumas funções cognitivas, fazendo com que a menina apresente algumas dificuldades com cálculos e atividades matemáticas e percepção de espaço.
Diagnóstico
Caso haja a solicitação de exames específicos para análise de cromossomos (através do líquido amniótico ou DNA fetal a partir da placenta), a síndrome pode ser diagnosticada ainda durante a gestação. Também podem ser percebidas características da síndrome através do ultrassom.
Como os sintomas podem aparecer e maior ou menor quantidade e intensidade, a doença pode ser percebida logo após o nascimento, quando a criança apresenta mãos e pés inchados e é realizado o exame de cariótipo.
No decorrer da infância, exames podem ser solicitados para percepção do diagnóstico caso os pais percebam problemas no crescimento e diferenças no formato do tórax e pescoço. Já na adolescência, a ausência da menstruação e o não desenvolvimento dos seios também podem auxiliar no diagnóstico da síndrome.
Tratamento
Infelizmente não há cura para a síndrome de Turner, mais as características da doença podem ser minimizadas através de alguns tratamentos. Dentre eles, os mais recomendados são as reposições hormonais, que devem ser feitas ainda durante a infância, para auxiliar no crescimento da menina, já que a síndrome reduz o crescimento em cerca de 15cm a 20cm.
Além disso, devido as disfunções cognitivas, é importante que a criança receba aulas com profissionais especializados para que tal problema seja minimizado.
Ademais, além das aulas com professores, o ideal é que a criança também seja acompanhada por um psicólogo, até pelo fato de que a menina pode ter dificuldades em se inserir em grupos sociais devido à timidez e insegurança causada pelas diferenças trazidas pela síndrome.
Adolescência
Já na adolescência, a portadora da síndrome deve receber reposições hormonais de estrogênio, para que a adolescente possa ter o desenvolvimento dos caracteres estimulados, como o crescimento dos pelos pubianos, aumento dos seios e induzir o ciclo menstrual.
Além da maturidade, essa medida auxilia na manutenção e saúde do ventre e aparelho reprodutivo, assim como evita o surgimento de doenças como osteoporose problemas cardíacos, diminuindo o risco de infarto.
É importante ressaltar que a reposição de estrogênio é indicada apenas a partir da adolescência porque, caso o estrogênio entre em conflito com os outros tratamentos hormonais, pode dificultar ainda mais o crescimento da mulher. Por outro lado, após o início do tratamento com estrogênio, é recomendado que a mulher continue a fazer tal reposição durante alguns anos, até que alcance a idade média para entrar na menopausa.
Na idade adulta, caso a portadora da síndrome deseje, pode recorrer também a tratamentos de fertilidade para engravidar.
O acompanhamento periódico de médicos especialistas também é importante, pois a síndrome de Turner potencializa problemas como diabetes, hipotireoidismo, doenças cardiovasculares e hipertensão.
Cariótipo
O cariótipo é o estudo do conjunto de cromossomos, e é um exame requerido para análise, principalmente, de problemas de fertilidade e diagnóstico de doenças genéticas, tais como a síndrome de Turner. O exame baseia-se na coleta de sangue ou outro material (como o líquido amniótico, por exemplo), para a verificação dos pares cromossômicos.
Devido à ausência de um cromossomo X, o que diminui um par do total normal de 23 pares de cromossomos, a síndrome de Turner pode ser diagnosticada através desse estudo. O exame, além de fazer a verificação quantitativa, também avalia a morfologia dos cromossomos.
Expectativa de vida
A expectativa de vida de mulheres portadores da síndrome de Turner é menor do que a de mulheres que não possuem a doença.
Cabe ressaltar que a expectativa de vida diminui não somente pela síndrome em si, mas também pela quantidade de doenças que podem ser adquiridas como consequências do problema, já que infartos e outras ocorrências fatais podem ser indiretamente relacionadas com a síndrome.
Segundo estudos, bebês meninas menores de um ano e portadoras da doença podem ter 13 anos a menos de expectativa de vida do que bebês saudáveis. Já ao atingirem os 40 anos de vida, a expectativa de vida é de 10 anos a menos do que a média das demais mulheres com a mesma faixa etária.
