Aconselhamento Genético: o que é e qual sua importância

O aconselhamento genético é um procedimento direcionado a pacientes que desejam ter filhos, pois verifica as probabilidades de a criança desenvolver alguma anormalidade ou doença genética.

Esse tipo de verificação é aconselhado quando há histórico de doenças como câncer, malformação ou qualquer doença degenerativa na família, sejam de parentes próximos ou mais distantes, assim como no caso de o casal ter um grau de parentesco entres si, a chamada consanguinidade. Casais que enfrentam problemas de infertilidade ou múltiplos abortos também são aconselhados a procurar esse tipo de verificação.

Como funciona o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético é dividido em cinco etapas, compreendidas em:

• –Anamnese: Essa é a primeira fase, que serve para conhecimento dos pacientes e início de investigação. Aqui, são realizadas diversas perguntas aos pacientes, sobre históricos de doenças físicas e mentais deles e de familiares, incidências de abortos, etnia da família, utilização de drogas, entre outras questões. Nessa primeira etapa, é importante que os pacientes também façam perguntas aos familiares, principalmente aos mais velhos, para saber de doenças de ascendentes já falecidos, mas que podem ser informações importantes para a realização do mapa genético da família, também chamado de Heredograma.
• –Exame Físico: O exame físico é realizado nos pacientes, assim como a observação de fotos de criança deles e de parentes que possuam alguma doença.
• –Exames complementares: Nessa etapa, são realizados os exames de sangue, análise de cromossomos, DNA e do líquido amniótico, caso a paciente já esteja grávida.
• –Diagnóstico: A hipótese diagnóstica pode atestar se há doença genética, cromossômica, monogênica, poligênica ou multifatorial, ou seja, se é decorrente de vários genes. Essa fase é a de respostas, pois determina a herança genética familiar.
• –Laudo: Entrega do relatório escrito de toda a pesquisa feita.

Qual a importância do aconselhamento genético

O aconselhamento é importante no caso de pacientes que já tenham histórico de doenças na família, para que possam conhecer as probabilidades de gerarem filhos com essas doenças ou anormalidades, podendo assim conhecer seus riscos e consequências.

O aconselhamento também é feito por gestantes que possuem suspeita de gestação de um bebê com malformação ou doença, entretanto, nesse caso o exame pode ser extremamente traumático, sendo, por isso, não recomendado.

Quais são as doenças genéticas mais comuns no aconselhamento genético

Entre os casos mais comuns, estão as doenças cromossômicas (alteração na estrutura ou quantidade de cromossomos), como a Síndrome de Down e de Turner. Tipos de câncer, diabetes, mal de Alzheimer, diabetes e hipertensão são as doenças mais corriqueiras no caso de doenças poligênicas e multifatoriais e, dentre as doenças monogênicas, a anemia falciforme e a fibrose cística.

Onde fazer aconselhamento genético no Brasil

A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) fornece em seu site uma lista, separada por estados do Brasil, os laboratórios e clínicas que realizam serviços de aconselhamento genético. Desde 2014, o Sistema Único de Saúde (SUS) também realiza alguns atendimentos. A lista de locais que realizam esse tipo de serviço também pode ser consultada no site. A região sudeste do país concentra o maior número de clínicas e consultórios especializados nesse tipo de atendimento, principalmente no estado de São Paulo.